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张学
 

    张学(1964.07.15- ),男,医学遗传学家,黑龙江省大庆市肇州县人。1994年毕业于中国医科大学,获博士学位。现任哈尔滨医科大学校长、中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学遗传学系主任(长聘教授)、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会主任委员、中国医师协会医学遗传医师分会会长,曾任中国医学科学院-北京协和医学院副院校长、中华医学会医学遗传学分会主任委员。

 

    主要从事罕见遗传病致病基因研究,发现家族性反常性痤疮等单基因病的致病基因和先天性全身多毛症等基因组病的致病DNA重排,揭示基因抑制性上游开放阅读框(uORF)致病突变和回文结构介导的染色体插入两种新机制,在Science、Nature Genetics和Am J Hum Genet等杂志发表系列高水平论文。系统开展了多种罕见遗传病的致病突变谱和基因诊断研究。2001年获国家杰出青年科学基金,2007年入选教育部长江学者特聘教授,2011年获谈家桢生命科学创新奖,2014年“遗传病致病基因和致病基因组重排的新发现”项目获国家自然科学二等奖(第一完成人),2017年获何梁何利医学药学奖、全国创新争先奖。

 

    2019年当选中国工程院院士。

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